
新生儿苯丙酮尿症最显着的症状便是身体的生长发育十分缓慢,并且智力发育也比较缓慢,智能发育落后,60%为严峻智力低下,只要2一4%为智力挨近正常。 首要表现为智商低于同龄的正常婴儿,一般在出世后4-9个月就会出现。重症患儿智商会低于50,言语发育妨碍会特别显着。
出世时毛发色泽正常,90%的病儿生后数月后因黑色素组成缺乏,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。 患儿的皮肤常常是枯燥的,简单油湿疹和皮肤划痕症,而因为酪氨酸酶遭到按捺,会使黑色素组成削减,因而患儿的毛发色彩较淡,出现棕色。
患儿因为有脑萎缩而会有小脑变形,并伴有重复发生的抽搐,不过会跟着年纪的增大而减轻。患儿肌张力会增高,反射亢进。并且常常有振奋不安、多动和反常的行为。 留意: 多见于1岁以内及有严峻智力妨碍的小儿,可表现为婴儿痉挛症或其它类型,脑电可见顶峰节律紊乱、灶性棘波等反常。
