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唐氏筛查高风险是什么原因造成的

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唐筛是通过空腹抽取孕妇的外周血,检测相关血清学指标,然后通过理论计算,判断胎儿患有先天性遗传性疾病的概率。如果计算的风险值大于标准值就是高风险,引起高风险的原因包括以下几方面。


第一,最重要的原因就是胎儿存在先天性遗传性疾病,例如存在18三体综合征或21三体综合症,这些情况下母体外周血液中的血清学指标会发生变化,造成唐筛结果呈现为高风险。


第二,有些情况下胎儿是正常的,但是由于存在一些其他疾病的影响,例如肝脏疾病或妇科内分泌异常,也有可能影响血清学指标,这样会造成唐筛结果表现为高风险,在临床工作中,对于唐筛高风险一定要做羊水穿刺进行确诊,这样才能够判断具体病因。

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香港NIPD无创性胎儿染色体异常产前检测技术是一种非侵入性胎儿染色体非整倍体检测技术,能够在怀孕10周后对特定染色体疾病进行筛查。检测包括:6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY(性别)染色体检测,一共95项。7-10天完成报告分析结果。


无创检查异常几天电话通知?


做无创DNA检测各个地区出报告的时间是不统一的,通常会在10个工作日左右出结果,如发现检测结果异常,通常会在检测报告出来并送达医院的当日电话通知孕妇,所以,这个时候要求孕妇所留的电话信息要准确无误。


无创DNA是应用高通量基因测序的分子遗传技术,检测孕妇血浆中胎儿游离DNA片段,主要是筛查胎儿21三体,18三体和13三体风险值,如果为低风险,需要孕妇抽血2周后自行回医院取报告,一般不会收到电话通知。如果是高风险,通常在结果出来后第一时间通知孕妇,并建议孕妇尽早进行羊水穿刺来进一步确诊。



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